Stronka Hani

HISTORIA HANI

Hania urodziła się 29 października 2004 roku we Wrocławiu.

Ciąża od 6 miesiąca była pod ścisłą kontrolą w związku z hipotrofią wewnątrzmaciczną. Ostatni miesiąc przed porodem Asia - mama Hani przeleżała na oddziale patologii ciąży, gdyż wymagany był stały monitoring oczekującej na wyjście na świat Hani. Poród odbył się poprzez cięcie cesarskie.

Chociaż zaraz po urodzeniu Hania otrzymała 10 punktów Agpar to lekarze odnotowali klika cech dysmorficznych wskazujących na możliwe wady genetyczne. Mimo wielu badań i pozostawania na oddziale neonatologii przez dwa tygodnie od urodzenia lekarze niczego konkretnego się nie doszukali. Jednak, jak się później okazało, Hania nie była zdrowym dzieckiem.
Od początku Hania dawała nam niepokojące sygnały. Zaczęło się od problemów z karmieniem. W żaden sposób nie można było jej nakłonić do jedzenia z piersi mimo uporu mamy i sztabu doświadczonych położnych służących radami. Nawet zjedzenie 20 mililitrów mleka z butelki potrafiło zająć jej całą godzinę. Ponadto Hania była dzieckiem bardzo ospałym a jej odruchy były osłabione.

W końcu dzięki dociekliwości jednego z lekarzy w 3 miesiącu życia Hani jej krew została wysłana do testów na choroby metaboliczne w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Diagnoza była jednoznaczna - acyduria D-2-hydroksyglutarowa (D2HGA) - bardzo rzadka wrodzona choroba metaboliczna. Dotąd znanych jest tylko ok. 60 przypadków na całym świecie z tą chorobą, w tym 3 w Polsce. Stężenie kwasu D-2-hydroxyglutarowago w organizmie Hani jest ok. 1000 razy większe niż u zdrowego człowieka. Choroba ta, jak przypuszczają lekarze, jest u Hani przyczyną kilku innych schorzeń (poniżej lista najważniejszych schorzeń u Hani). Hania jest pod opieką lekarzy wielu specjalności, m.in.: metabolicznej, neurologicznej, neurochirurgicznej, okulistycznej, ortopedycznej, otolaryngologicznej, kardiologicznej, genetycznej, endokrynologicznej. Jednak mimo licznych problemów jakie zagościły w małym ciałku naszej Hani jest ona dzieckiem niezwykle radosnym i ciekawym świata dając nam tym samym wiele nadziei na przyszłość.

Niestety niewiele wiemy o rokowaniach przy tej chorobie. Objawy u dzieci dotkniętych nią są bardzo zróżnicowane. Przy tym najstarsze zdiagnozowane dziecko ma w tej chwili 16 lat. Nie są znane osoby dorosłe z tą chorobą.

Najważniejsze schorzenia i wady rozwojowe u Hani:

- acyduria D-2-hydroksyglutarowa (D2HGA) - rzadka choroba metaboliczna - w cyklu metabolicznym komórek na poziomie mitochondriów brakuje enzymu dehydrogenazy d-2-hydroksyglutarowej, który powinien przetwarzać kwas d-2-hydroksyglutarowy (D2HG) na 2-ketoglutarat; w konsekwencji z jednej strony w Hani organizmie jest znacznie za dużo kwasu D2HG, co czyni go toksycznym, zwłaszcza dla komórek nerwowych i mięśniowych, z drugiej zaś strony cykl metaboliczny jest zaburzony i komórkom nie są dostarczany wszystkie potrzebne składniki odżywcze - niestety mechanizm ten nie został dotąd dobrze poznany, stąd mimo, że choroba ta jest znana już od 1980 roku, nie zostało opracowane leczenie tej choroby;

- opóźnienie mielinizacji mózgu - prawdopodobnie jest to skutek D2HGA; konsekwencją tego jest zaś opóźnienie rozwoju psychoruchowego - Hania wciąż samodzielnie nie chodzi, nie mówi, rozumie tylko pojedyncze słowa i proste, krótkie sekwencje; w tym zakresie w zasadzie pozostaje nam tylko intensywna rehabilitacja; dzięki temu, że wcześnie rozpoznano problemy u Hani i rozpoczęto rehabilitacją już od pierwszych miesięcy jej życia są duże szanse, że w dużej mierze uda się nadrobić Hani opóźnienie, przynajmniej na tyle aby mogła samodzielnie funkcjonować, szczególnie gdy nas przy niej kiedyś zabraknie;

- jaskra wtórna lewego oka - również przypuszcza się, że jaskra tego typu może mieć związek z chorobą metaboliczną - choroba ta polega na zbyt wysokim ciśnieniu śródgałkowym, Hani lewe oczko jest przez to znacznie większe od prawego; na razie jaskra jest pod kontrolą farmakologiczną, choć gdy Hania miała niecałe 2 latka stan był krytyczny - ciśnienie znacznie wzrosło w oczku, cudem uniknęliśmy ryzykownej operacji - sytuację udało się opanować przy zastosowaniu nowego leku, który dopiero wszedł do sprzedaży;

- postępujący niedosłuch (obecnie średniego stopnia) - Hania od urodzenia gorzej słyszała, jednak na początku nie wymagało to protezowania aparatami słuchowymi - wada słucha oscylowała na poziomie 20 dB, a więc na granicy. Niestety zanim skończyła 2 latka stan się pogorszył do niedosłuchu średniego stopnia na poziomie 45-50 dB. W lutym 2007 r. zaś wykonane badanie kontrolne wykazało całkowitą utratę słuchu w lewym uchu, prawe ucho wciąż pozostaje na 45 dB. Utrata słuchu w lewych uchu może być jednak związana z wykrytym u Hani guzem kości skroniowej, o czym poniżej. Hania od ukończenia 2 lat nosi na obu uszkach aparaty słuchowe.

- postępująca skolioza,

- dysplazja nasadowo-przynasadowa kości długich (podejrzenie SPONDYLOENCHONDRODYSPLASIA) - w rezultacie Hani kości długie rąk i nóg są nieco szersze w przynasadach (np. w nadgarstkach, przy kolanach, łokciach), lekko wygięte i nieco krótsze; całe szczęście wygląda na to, że choroba ta objawiła się u Hani w dość łagodnej postaci, więc są szanse, że za nadto nie ograniczy to jej możliwości ruchowych;

- kraniostenoza strzałkowa - Hania urodziła się z już zarośniętym szwem strzałkowym (tym górnym) czaszki; u zdrowego człowiek zarost tego szwu następuje przez kilkanaście lat; w związku z tym Hani czaszka jest wydłużona ku tyłowi (łudkowata); na razie nie przeszkadza to wzrostowi mózgu i jest szansa, że w przyszłości takiego zagrożenia nie będzie; systematycznie jednak lekarze muszą kontrolować, czy nie ma oznak wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, gdyż nie ma 100% pewności że to nie wystąpi;

- szpotawość stóp - wada ta, zapewne dzięki intensywnej rehabilitacji, powoli jest korygowana; mamy nadzieję, że do czasu gdy Hania samodzielnie zacznie chodzić nie będzie już z tym problemów;

- guz okolicy lewego ucha środkowego i kości skroniowej - zmiana ta została zidentyfikowana przypadkiem, przy okazji rutynowego badania mózgu rezonansem magnetycznym; mimo wykonania dodatkowych badań i prześwietleń wciąż nie wiadomo dokładnie czym jest ten guz - lekarze zalecają biopsję, jednak w związku z Hani chorobą metaboliczną biopsja w tym przypadku byłaby ryzykowna; niestety prawdopodobnie w związku ze stałym rozrostem guza w kilka miesięcy po jego wykryciu Hania całkowicie utraciła słuch w lewym uchu - w trakcie diagnostyki,

- wada wzroku (krótkowzroczność i astygmatyzm) - Hania od drugiego roku życia nosi odpowiednio dobrane okularki,

- naczyniak jamisty na twarzy - powoli się pomniejsza; ponoć nawet jest jakaś szansa, że za kilka lat zniknie całkowicie.

Hani przyznano status osoby niepełnosprawnej.